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“Ecco la storia senza fine della nostra famiglia Abbiamo bisogno di aiuto, MALEDETTA LAFORA SONO GIOVANNA MONDA, CITTADINA ITALIANA CON RESIDENZA A LANZAROTE, SPAGNA. SONO LA MADRE DI TRE SPLENDIDI RAGAZZI, CHRISTIAN 2003, TRACY 2008 E CARMEN 2009. ERAVAMO UNA FAMIGLIA FELICE E MOLTO UNITA FINO A QUANDO UNA MALEDETTA MALATTIA, RARISSIMA E LETALE, COLPÌ I NOSTRI FIGLI.

CHRISTIAN, UN RAGAZZO GIOVANE, SANO E FORTE, OCCHI CHIARI ED UN SORRISO CHE FACEVA INNAMORARE. TUTTO COMINCIO’ NELL’ INVERNO DEL 2019, ALLORA, ESSENDO LAVORATRICE AUTONOMA, LAVORAVO 15 ORE AL GIORNO E PASSAVO POCHE ORE CON LA MIA FAMIGLIA. QUANDO, IL RENDIMENTO SCOLASTICO DI CHRISTIAN SI FACEVA SEMPRE PIU’ SCARSO ED I PROFESSORI MI DICEVANO CHE SI ADDORMENTAVA SPESSO IN CLASSE ED ANCHE IN CASA SI COMPORTAVA IN MODO STRANO, DICENDOMI CHE AVEVA PROBLEMI, NOI GENITORI ABBIAMO PENSATO AI SOLITI PROBLEMI DI AUTOSTIMA DEI GIOVANI DI OGGI ED ALL’INIZIO DI UNA ADOLESCENZA TURBOLENTA.

CON L’ARRIVO DEL COVID, MI FERMAI QUALCHE GIORNO E DECISI DI AIUTARLO A RECUPERARE ALCUNE MATERIE E COSÌ COMINCIAMMO A STUDIARE IINSIEME E LUI, FURIOSO, MI RICORDO CHE MI DISSE: “MAMMA NON CAPISCI, SONO DISLESSICO, SCOMPAIONO LE LETTERE (CRISI FOCALI)”. LÌ PER LÌ NON SAPEVO CHE PENSARE DATO CHE MAI NESSUN MEDICO GLI AVEVA DIAGNOSTICATO CIO’. CON IL PASSARE DEI GIORNI COMINCIARONO AD APPARIRE I PRIMI SINTOMI, GLI CADEVANO LE COSE DALLE MANI, ERA LENTO IN TUTTO, CAMBIAVA DI UMORE DA UN MOMENTO ALL’ALTRO E LE BRACCIA SI ALZAVANO DI SCATTO SENZA CONTROLLO (SPASMI MUSCOLARI). A QUESTO PUNTO CI RENDEMMO CONTO CHE AVEVA QUALCHE PROBLEMA NEUROLOGICO E SUBITO CONTATTAMMO IL PRIMO NEUROLOGO.

IL PRIMO DIAGNOSTICO FU EPILESSIA MIOCLONICA GIOVANILE.

IL MEDICO CI DISSE CHE CON I GIUSTI FARMACI AVREBBE AVUTO UNA VITA NORMALE E CHE INTORNO AI 40 ANNI SAREBBE SPARITA. NON ERAVAMO CONVINTI DELLA DIAGNOSI PERCHÈ CHRISTIAN PEGGIORAVA DI GIORNO IN GIORNO, CADEVA ALL’IMPROVVISO E SUBITO SI RIALZAVA, AVEVA MOMENTI DI COMPLETA ASSENZA E DORMIVA TANTISSIMO.

A GENNAIO DEL 2020, DOPO VARI ACCERTAMENTI, VISITE SPECIALISTICHE SU TUTTO IL TERRITORIO NAZIONALE, DIAGNOSI ERRATE E TRATTAMENTI INEFFICACI, ARRIVO’ LA SENTENZA: EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA LAFORA; UNA DELLE FORME PIU’ GRAVI DI EPILESSIE CONOSCIUTE, PROVOCATA DA MUTAZIONE GENETICA CHE APPARE TRA I 10 E I 18 ANNI.

UNA VOLTA CHE COMINCIANO I PRIMI SINTOMI, I PAZIENTI GENERALMENTE MUOIONO IN MASSIMO DIECI ANNI, CINQUE DI SINTOMI E CINQUE DI DEMENZA. DAL PUNTO DI VISTA PATOLOGICO, È CARATTERIZZATO DALLA PRESENZA DI DEPOSITIDI POLIGLUCOSANI (DETTI CORPI DI LAFORA) NEL CERVELLO, NEL FEGATO, NEI MUSCOLI E NELLE GHIANDOLE SUDORIPARE. I SINTOMI, IN ORDINE DI TEMPO SONO: BASSO RENDIMENTO SCOLASTICO, SPASMI MUSCOLARI, CADUTE INSPIEGABILI, ASSENZE, CONVULSIONI, DETERIORAMENTO COGNITIVO, SCHIZZOFRENIA, DIFFICOLTA’ A CAMMINARE, A DEGLUTIRE, A PARLARE, FINO A RIMANERE ALLETTATI, VEGETALI ED INFINE ALLA MORTE. I PAZIENTI LAFORA HANNO BISOGNO FIN DA SUBITO DELLE CURE DEI FAMILIARI 24 ORE AL GIORNO 7 GIORNI SU 7 PERCHÈ NON POSSONO ASSOLUTAMENTE RIMANERE DA SOLI PER OVVI MOTIVI.

AD OTTOBRE DEL 2020 CHRISTIAN COMINCIÒ AD AVERE LE PRIME CONVULSIONI, OGNI VOLTA PIU’ FORTI ED INCOMINCIARONO LE CORSE AL PRONTO SOCCORSO PER VARI TRAUMI DOVUTI DALLE CADUTE PER LE CRISI.

LA LAFORA DEVASTA LA FAMIGLIA E TUTTO IL CIRCOLO DI AMICIZIE, PERCHÈ GLI AMICI, ESSENDO GIOVANI A LORO VOLTA COMINCIANO AD ALLONTANARSI. MIO FIGLIO SI LAMENTAVA CHE SI SENTIVA SOLO, E SICCOME DOVE VIVIAMO NON CI SONO CENTRI SPECIFICI PER LORO, A GIUGNO 2021 ABBIAMO DECISO DI ASSUMERE UNA PERSONA FACENDOLA PASSARE, AGLI OCCHI DI CHRISTIAN, COME UN “AMICO”. GRAZIE A LUI, MIO FIGLIO ERA PIU’ FELICE E SERENO E QUINDI NON EBBE NESSUNA CONVULSIONE DURANTE TUTTO IL MESE. INFATTI, DA QUELLO CHE ABBIAMO CAPITO CON LA NOSTRA TERRIBILE ESPERIENZA, I PAZIENTI LAFORA DEVONO AVERE UNA VITA IL PIU’ TRANQUILLA POSSIBILE PERCHE’ QUALSIASI EMOZIONE FORTE PUÒ PROVOCARE LE CONVULSIONI.

RICORDO CHE IL 3 LUGLIO 2021 ALLE CINQUE DEL MATTINO, CHRISTIAN NON RIUSCIVA AD ADDORMENTARSI, MI DICEVA CHE NON RIUSCIVA A CONTROLLARE LA RABBIA, VOLEVA SCAPPARE (GIA’ NON CAMMINAVA PIÙ DA SOLO). CHIAMAMMO L’AMBULANZA E LO RICOVERARONO. EBBE ATTACCHI DI SCHIZZOFRENIA, PICCHIAVA CHIUNQUE SI AVVICINASSE A LUI, ANCHE A ME QUALCHE VOLTA. FU LEGATO AL LETTO PER CIRCA VENTI GIORNI, RICORDO CHE MI DICEVA: “MAMMA MI TENGONO CARCERATO”. ERA PERICOLOSO SIA PER SÉ STESSO (UN GIORNO SALTO’ DAL LETTO DELL’OSPEDALE, SI RUPPE UN DENTE E SI FERI’ AL VISO), CHE PER GLI ALTRI CHE LO ACCUDIVANO. DOPO AVERLO STABILIZZATO DALLA SCHIZZOFRENIA, QUANDO SEMBRAVA CHE STESSE MEGLIO, COMINCIO’ CON ASSENZA E NUOVE CONVULSIONI. NON RIUSCIVA PIU’ AD INGOIARE, IL CORPO NON REAGIVA PIU’. PER POTERLO ALIMENTARE E DARGLI TUTTI I FARMACI DA DEGLUTIRE E SOPRATTUTTO PER TENERLO IN VITA E SPERARE IN UN MIGLIORAMENTO, FU SOTTOPOSTO AD UN INTERVENTO PER L’IMPIANTO DI UNA SONDA GASTRICA. LUI VOLEVA TORNARE A CASA, ANCHE PER QUESTO ACCETTAMMO DI FARLO OPERARE.

PURTROPPO, NON SERVI’ A MOLTO.

ANZI CI FURONO COMPLICAZIONI DURANTE L’INTERVENTO E ADDIRITTURA CONVULSIONO’. OGNI VOLTA CHE LO ALIMENTAVAMO TRAMITE LA SONDA, PIANGEVA ED IO GLI RACCONTAVO TANTE BUGIE… CHE SAREBBE GUARITO, CHE GLIELA AVREBBERO TOLTA PRESTO, CHE STAVA PER USCIRE LA CURA ETC…. UNO STRAZIO, AD OGNI SUA SOFFERENZA IL MIO CUORE SI FRANTUMAVA IN MILLE PEZZI. DOPO QUALCHE GIORNO, PEGGIORO’ ANCORA DI PIU’, AVEVA LE CONVULSIONI TUTTO IL TEMPO CHE ERA SVEGLIO, CON PAUSE DI TRENTA SECONDI TRA L’UNA E L’ALTRA, FEBBRE A 42 GRADI, VENIVA ASPIRATO ALLA TRACHEA OGNI DIECI MINUTI DAI RIGURGITI DOVUTI DALLE CRISI. NON REAGIVA PIU’ A NESSUNA STIMOLO, AVEVA LO SGUARDO FISSO, ERA TOTALMENTE ASSENTE, SI VEDEVA SCENDERE SOLO QUALCHE LACRIMA SUL SUO DOLCE E SOFFERENTE VISO. VOLEVA SOLO ANDARSENE E SMETTERE DI SOFFRIRE QUELLE MALEDETTE PENE. SOPRATTUTTO NOI NON POTEVAMO PIU’ VEDERLO SOFFRIRE COSI’.

DECIDEMMO, INSIEME AI MEDICI, DI LASCIARLO ANDARE. CERCARONO DI ADDORMENTARLO CON FORTI DOSI DI CALMANTI MA ORMAI ERA DIVENTATO FARMACORESISTENTE E QUINDI NON DORMIVA. FINO A QUANDO GLI FECERO UNA ANESTESIA TOTALE, SI ADDORMENTO’ E GLI TOLSERO TUTTI I SUOI FARMACI. CHRISTIAN VOLO’ IN CIELO IL 12 AGOSTO 2021 ALLA GIOVANE ETA’ DI 17 ANNI. FU ORRIBILE.

NON ARRIVAMMO NEMMENO A PIANGERE LA MORTE DEL NOSTRO PICCOLO GRANDE CHRISTIAN CHE ARRIVÒ MARZO 2022. QUEL MALEDETTO MARZO 2022…

TRACY, 13 ANNI, 14 AD OGGI, LA NOSTRA SECONDOGENITA, UNA RAGAZZA DAL CUORE D’ORO, SEMPRE PRONTA AD AIUTARE IL PROSSIMO, ALLEGRA, INNAMORATA DELLA VITA E DEI SUOI AMICI, IO E MIO MARITO LA DEFINIAMO “UN URAGANO”. STAVAMO PREPARANDO LA COLAZIONE INSIEME ED ALL’IMPROVVISO LE SUE BRACCIA SI ALZARONO AL CIELO SENZA CONTROLLO, MI GUARDÒ, SI MISE A PIANGERE E MI DISSE: “MAMMA NON VOGLIO MORIRE ANCHE IO”.

ASPETTAMMO QUALCHE GIORNO PERCHE’ NON VOLEVAMO CREDERE CHE SI RIPETESSE ANCORA. ED INVECE, POCHI GIORNI DOPO ARRIVO’ LA TELEFONATA DEL SUO ALLENATORE DI BASKET DURANTE GLI ALLENAMENTI…TRACY AVEVA AVUTO LA SUA PRIMA CONVULSIONE. MI SI BLOCCO’ IL RESPIRO, NON ERA POSSIBILE, ANCORA UNA VOLTA NO. ERAVAMO SCONVOLTI ED È UN TERMINE RIDUTTIVO. NON LO POSSO SPIEGARE. SAPEVAMO CHE CI POTEVA ESSERE LA POSSIBILITÀ CHE ANCHE GLI ALTRI FIGLI POTESSERO ESSERNE AFFETTI, MA UNA DISGRAZIA DEL GENERE CI SEMBRAVA INVEROSIMILE. SE GIA’ ERA STATO DEVASTANTE PERDERE UN FIGLIO NELLE CIRCOSTANZE IN CUI PERDEMMO CHRISTIAN, DOVER ADDIRITTURA AFFRONTARE DI NUOVO LO STESSO CALVARIO CON TRACY, SENZA NEMMENO AVER AVUTO IL TEMPO MATERIALE PER RIPRENDERCI DAL LUTTO, INDUBBIAMENTE FU QUALCOSA DI UMANAMENTE INSOPPORTABILE.

PURTROPPO, DOPO I DOVUTI ESAMI, LA DIAGNOSI FU TERRIFICANTE, DI NUOVO… LAFORA.

E POI C’È LA PICCOLA DI CASA, CARMEN, 12 ANNI, 13 AD OGGI. PICCOLA PER MODO DI DIRE PERCHÉ É UNA SPLENDIDA RAGAZZONA DI UN METRO E SETTANTA CHE SOGNA DI FARE LA MODELLA, MA ANCHE IL MEDICO CHIRURGO, SUPER SPORTIVA, CON BUONISSIMI VOTI A SCUOLA E DUE OCCHIONI VERDI CHE TI AMMALIANO.

ERA GIUGNO 2022, CARMEN SI STAVA FACENDO LA DOCCIA, SENTIMMO UN FORTE CAOS E POI DEI RUMORI RIPETITIVI, IO AVEVO GIA’ CAPITO COSA STAVA SUCCEDENDO E MI PRECIPITAI IN BAGNO. NO, NO, NO. NON POTEVA ESSERE, STAVA CONVULSIONANDO. CHIAMAMMO L’AMBULANZA, SUBITO LA RICOVERANO PER SOTTOPORLA AGLI ESAMI SPECIFICI ED ANCORA UNA VOLTA IL REFERTO FU CHIARO E DRAMMATICO: LAFORA. MORIMMO PER LA TERZA VOLTA. ANCHE LEI NON ME LO SAREI MAI ASPETTATO, ANDAVA BENISSIMO A SCUOLA E NON AVEVA NESSUN SINTOMO CHE FACESSE PENSARE CHE FOSSE MALATA COME IL FRATELLO E LA SORELLA.

QUESTE RAGAZZE SONO INNOCENTI, NON HANNO FATTO NIENTE DI MALE.

HANNO VISSUTO GIÁ UNA SOFFERENZA INDESCRIVIBILE CON QUELLO CHE È SUCCESSO AL FRATELLO ED ORA LORO STESSE SONO ENTRATE NELL’INCUBO DELLA LAFORA CHE NON LASCIA SCAMPO. TUTTO CIO’ STA OVVIAMENTE INFLUENZANDO IL LORO STATO D’ANIMO, SPECIALMENTE ORA CHE SONO CONSAPEVOLI DELLA NATURA DEI SINTOMI CHE STANNO VIVENDO PERCHÉ A LORO NON POSSIAMO MENTIRE, LORO HANNO VISTO MORIRE OGNI GIORNO CHRISTIAN, A POCO A POCO, NON C’È POSSIBILITÁ DI TENERLE ALL’OSCURO. LA PAURA DELLE MIOCLONIE E DELLE CONVULSIONI STA IMPEDENDO LORO DI ANDARE A SCUOLA, DI FARE SPORT, DI USCIRE CON GLI AMICI, QUINDI DI VIVERE L’ADOLESCENZA. HANNO BISOGNO DELL’ASSOLUTA ATTENZIONE DI NOI GENITORI H24.

PURTROPPO, L’EVOLUZIONE DI QUESTA MALATTIA NON È COMPATIBILE CON I TEMPI TECNICI CHE ATTUALMENTE LE ISTITUZIONI SPAGNOLE POSSONO OFFRIRE PER IL SOSTEGNO DELLE PERSONE CHE SOFFRONO QUESTO GENERE DI MALATTIE. FORTUNATAMENTE I GENITORI DI MIO MARITO VIVONO CON NOI OTTO/DIECI MESI ALL’ANNO E CI DANNO UNA MANO ANCHE ECONOMICAMENTE, PER QUELLO CHE POSSONO DATA L’ETÀ E LE CONDIZIONI DI SALUTE CHE NON GLI CONSENTONO DI RIMANERE SOLI CON LE RAGAZZE, IN QUANTO, IN CASO DI CONVULSIONE, NON AVREBBERO LA FORZA FISICA DI SOSTENERLE.

AL MOMENTO TRACY STA PEGGIORANDO GIORNO DOPO GIORNO.

HA SEMPRE PIU’ CONVULSIONI, SPASMI MUSCOLARI, È MOLTO LENTA IN TUTTO (QUESTO ANCHE PER I FARMACI CHE SONO DELLE VERE E PROPIE BOMBE PER L’ORGANISMO), NON PUO’ STARE MAI DA SOLA, HA BISOGNO COSTANTEMENTE DEL NOSTRO AIUTO, PIANGE TANTO E SOPRATTUTTO STA COMBATTENDO CON LA DEPRESSIONE. PRENDE 14 COMPRESSE AL GIORNO E SIAMO SOLO ALL’INIZIO. ARRIVERA’ IL GIORNO IN CUI NON FUNZIONERA’ PIÙ NESSUN FARMACO PERCHE’ I PAZIENTI LAFORA DIVENTANO FARMACORESISTENTI.

CARMEN AD OGGI HA AVUTO CIRCA UNA CONVULSIONE AL MESE, PICCOLI SPASMI MUSCOLARI E PRENDE 8 COMPRESSE AL GIORNO. TUTTE E DUE HANNO PROBLEMI A LEGGERE (CRISI VISUALI). COLLEGATO A QUESTO SINTOMO C’È LA PERDITA DI MEMORIA A BREVE TERMINE, CIOE’, LEGGONO UNA PAROLA ED ALLA PAROLA SUCCESSIVA DIMENTICANO QUELLA PRECEDENTE. QUESTO SINTOMO, PIAN PIANO, INFLUISCE SULLA LORO QUOTIDIANITÀ.

I RAGAZZI LAFORA HANNO BISOGNO DI TERAPIE MOTORIE, PEDAGOGICHE, EMOZIONALI, ETC. HANNO BISOGNO DI ASSISTENZA DOMICILIARE. DI INTERAGIRE CON ALTRE PERSONE CHE NON SIANO DELLA FAMIGLIA STESSA.

TRACY, PER ESEMPIO, SONO MESI CHE VIVE ESCLUSIVAMENTE IN CASA TRA DIVANO E LETTO E QUESTO NON VA BENE PERCHE’ FA SI CHE PENSI SEMPRE ALLA MALATTIA. NOI GENITORI FACCIAMO IL POSSIBILE PER DISTRARLA E PER FARLA STARE BENE, MA QUALE ADOLESCENTE VUOLE STARE CON I GENITORI H24? A LUGLIO DEL 2022 HO DECISO DI CHIUDERE LA MIA DITTA DI PULIZIE PER DEDICARE TUTTA ME STESSA ALLE MIE FIGLIE E MIO MARITO È DA MESI A CASA IN MALATTIA PER POTERMI AIUTARE. ANCHE NOI GENITORI SIAMO IN CURA CON FARMACI ANTIDEPRESSIVI PERCHÈ NON È FACILE AFFRONTARE TUTTO CIO’. SIAMO STREMATI E SAPPIAMO CHE QUESTO È SOLO L’INIZIO.

TRACY E CARMEN SONO IN CURA CON IL DOTTORE JOSE MARIA SERRATOSA, NEUROLOGO DEL REPARTO EPILESSIA DELL’OSPEDALE FUNDACIÓN UNIVERSITARIO JIMÉNEZ DÍAZ DI MADRID. UNA CURA SPERIMENTALE CI SAREBBE, MA NON CI SONO I FONDI PER PORTARE AVANTI LA SPERIMENTAZIONE PERCHÈ LA LAFORA È TALMENTE RARA CHE LE GRANDI FARMACEUTICHE NON SONO INTERESSATE AD INVESTIRE NELLA RICERCA, COME PURTROPPO ACCADE PER TANTE MALATTIE RARE. IL FARMACO DELLA CASA FARMACEUTICA “IONIS” È BLOCCATO PERCHE’ L’AZIENDA PER INIZIARE IL TRIAL CLINICO DI FASE 1 CHIEDE 10 MILIONI DI DOLLARI.

NON SI PUO’ DARE UN VALORE ECONOMICO AI TUOI FIGLI, È UN’INGIUSTIZIA.

INTANTO STANNO FACENDO DEI TEST CON ALTRI FARMACI CON BASSISSIME PROBABILITA’ DI SUCCESSO, PER CERCARE ALMENO DI FRENARE LA MALATTIA E DAR PIU’ TEMPO AI PAZIENTI CON LA SPERANZA CHE SI TROVI LA CURA. PURTROPPO, OGNI SETTIMANA MUORE UN GIOVANE INNOCENTE. NON CI RIMANE CHE SPERARE CHE SI SBLOCCHI AL PIU’ PRESTO QUESTA SITUAZIONE.

FINO A CHE NON SI AMMALÓ CHRISTIAN GODEVAMO DI UNA BUONA STABILITA’ECONOMICA, FRUTTO DEL DURO LAVORO DI ENTRAMBI NOI GENITORI. POI, LA TRAGEDIA. ABBIAMO SPESO TUTTI I NOSTRI RISPARMI PER CERCARE DI SALVARE IL NOSTRO AMATO FIGLIO ED ORA CI TROVIAMO NELLA SITUAZIONE DI DOVER CHIEDERE AIUTO. ABBIAMO ORGANIZZATO PRIVATAMENTE UNA RACCOLTA FONDI PER POTER SUPPORTARE ECONOMICAMENTE LA FAMIGLIA ED ANCHE TOGLIERE QUALCHE SFIZIO ALLE RAGAZZE (UN PAIO DI VIAGGI E QUALCHE REGALO), FINCHÈ SAPEVAMO CHE POTEVANO GODERSELO APPIENO. A LIVELLO PROVINCIALE SIAMO RIUSCITI AD OTTENERE QUALCHE MIGLIAIO DI EURO, MA CHIARAMENTE SONO VOLATI. ORA IL NOSTRO PRINCIPALE PROBLEMA È POTER SEGUIRE LE RAGAZZE SENZA PREOCCUPARCI DI COME ARRIVARE ALLA FINE DEL MESE, COSA NON FACILE DATO CHE COME TUTTI SANNO SIAMO IMPOSSIBILITATI A RIENTRARE A LAVORARE.

ABBIAMO BISOGNO DI DUE COSE PRINCIPALMENTE: COMPAGNIA PER TRACY (CARMEN AL MOMENTO STA DISCRETAMENTE BENE, É ANCORA AUTONOMA ED È ANCHE “FIDANZATA”) E DI AIUTI ECONOMICI CHE CI CONSENTANO DI MANTENERE LA FAMIGLIA E DI ACCOMPAGNARE LE NOSTRE RAGAZZE NEL MIGLIORE DEI MODI IN QUESTO TRISTE VIAGGIO.

LASCIAMO A SEGUITO IL CONTATTO MIO E DI MIO MARITO

GIOVANNA MONDA 0034 619140236

LUCIO ANASTASIO 0034 654477634

EMAIL: giovicaramella.gc@gmail.com

VI RINGRAZIAMO DAL PROFONDO DEL CUORE PER AVER LETTO LA NOSTRA STORIA.”