Giovanna’s Story
Carmen, Tracy, and Christian as children
Giovanna Monda has three children affected by Lafora disease.
Christian, the oldest, passed in 2021. Then, Tracy and Carmen were diagnosed with Lafora disease in 2022. Giovanna shares her family’s story below. Select the toggle to read the original version in Italian or an edited version in English.
English, edited
“I am Giovanna Monda, an Italian citizen living in Lanzarote, Spain. I am the mother of three beautiful children: Christian, Tracy, and Carmen. We were a happy and very united family until a damned, ultra-rare, and deadly disease affected our children.
It all started in the winter of 2019.
Then, I was self-employed, working 15 hours a day, and spending few hours with my family. My oldest, Christian, was a young, healthy, and strong boy. He had light-colored eyes and a smile that made you fall at his feet. Christian’s school performance became increasingly poor and his professors told me that he often fell asleep in class. He also started behaving oddly at home, telling me he had problems. We thought about the self-esteem issues of young people nowadays and that it was the beginning of a turbulent adolescence.
Because of COVID-19, I stopped for a few days and tried helping Christian with his schoolwork. So, we began studying together and he was furious. I remember he said to me: “Mom you don’t understand, I’m dyslexic, the letters disappear (focal seizures).” At the time I didn’t know what to think, since no doctor had ever diagnosed him. As the days went by, the first symptoms of Lafora began to appear. Things fell out of his hands and he was slow in everything. Christian’s mood could change instantly, and his arms would jump up without control (muscle spasms). At this point, we realized that he had some neurological disorder, and we immediately contacted the first neurologist.
His first diagnosis was Juvenile Myoclonic Epilepsy.
The doctor told us that he would have had a normal life with proper medications. They said that around the age of 40, his epilepsy would disappear. We were not at all convinced of the diagnosis, because Christian was getting worse day by day. He was suddenly falling and immediately getting up, having moments of complete absence, and sleeping a lot.
In January 2020, after various tests, specialist visits all over Spain, wrong diagnoses, and ineffective treatments, the final diagnosis came. It was Lafora progressive myoclonic epilepsy, one of the most severe forms of epilepsy known. We learned that Lafora is caused by a genetic mutation that appears in children between 10 and 18 years old. Once the first symptoms begin, patients generally die within 10 years. The disease is characterized by polyglucosan deposits (Lafora bodies) in the brain, liver, muscles, and sweat glands. As time goes by, the symptoms include degraded school performance, muscle spasms, inexplicable falls, sudden absences, convulsions, cognitive deterioration, and difficulty in walking, swallowing, and talking, until patients are bedridden and die. From the beginning, Lafora patients need the care of their family 24/7.
In October 2020, Christian began to have his first seizures, each time more severe.
We were in and out of the ER because of various traumas derived from sudden falls caused by seizures. Lafora disease devastates the family and the whole circle of friendships. Christian’s friends began to keep a distance from him. My son complained that he felt lonely. In June 2021, we hired a caregiver, telling Christian that he was his new “friend.” Thanks to him, my son was happier and peaceful and had no seizures during the entire month. We learned that Lafora patients should live the quietest life possible because any strong emotion can cause convulsions.
I remember that on 3, July 2021, at 5:00 a.m., Christian could not fall asleep. He told me he couldn’t control his anger and that he wanted to escape. At that time he was not walking by himself anymore. So, we called an ambulance, and he was hospitalized. Christian was tied to the bed for 20 days and said, “Mom, they keep me imprisoned.” He was a danger both for himself (one day he jumped off the hospital bed, broke a tooth, and injured his face), and for others who took care of him. He beat anyone who got close to him, even me, sometimes. After having stabilized his mood, when he seemed to be better, he had absence seizures and new convulsions. Christian could no longer swallow, so to be able to feed him and give him all the drugs to keep him alive and hope for an improvement, he was subjected to surgery for the implantation of a gastric tube. His wish was to go home; that’s also the reason why we agreed to have him undergo surgery.
Unfortunately, it didn’t prove to be useful.
Christian suffered complications during the surgery and even convulsions. Every time we fed him through the tube, he cried, and I told him so many lies… That he would recover, that they would cure him soon, that treatment was about to be released, etc… It was torturous; seeing him suffer made my heart shatter into a thousand pieces. After a few days, he got even worse. Christian was having convulsions all the time he was awake, with thirty seconds of pause between each of them. He had a fever at 42°C and he was getting his trachea suctioned every ten minutes due to regurgitation from his crisis. Christian was no longer reacting to any stimulus, he had a fixed gaze, and he was totally absent. You could only see tears falling off his sweet face. Christian just wanted to go and stop suffering so damn much. Above all, it was unbearable to see him suffer like this.
We decided, together with his doctors, to let him go. They tried to put him to sleep with high doses of sedatives, but by that time he had become drug-resistant. They gave him total anesthesia. He fell asleep and the doctors took all his medications off. Christian’s soul ascended to the sky on August 12, 2021, at the young age of 17 years old. It was horrible.
We were almost able to mourn Christian’s death until March 2022 arrived. Damned March 2022.
Tracy, 13 years old then, is our second child. She has a heart of gold and is always ready to help others. Tracy was cheery and in love with life and her friends. My husband and I call her “hurricane.” We were preparing breakfast together and suddenly her arms raised to the sky without control. She looked at me, crying, and told me: “Mom, I don’t want to die, too.”
We waited a few days because we didn’t want to believe we were about to relive it all again. Then, we got a from her basketball coach saying that during training, Tracy had had her first seizure.
I couldn’t breathe; thinking it was impossible. Not again, no. We were shocked, to say the least. I can’t explain it. We knew that there could be a possibility that our other children could also be affected, but it was absurd to us. If it had already been devastating losing a child in the circumstances in which we lost Christian, having to face it once again with Tracy, without even having had time to recover from the first loss, was something hardly humanly bearable.
Unfortunately, after being tested, the diagnosis was once again terrifying: Lafora disease.
And then there’s the little girl of the house, Carmen, who was 12 years old then. I say “little” just because, in reality, she is a gorgeous girl of five feet and seven who dreams of being a model, but also a surgeon. She’s super sporty, with very good grades and two big green eyes that can charm you in an instant.
In June 2022, Carmen was taking a shower, and we heard a loud crash followed by repetitive noises. I already understood what was happening and I rushed into the bathroom. No, no, no. She was convulsing. We called an ambulance. They immediately admitted her to perform specific tests and once again the diagnosis was clear and dramatic: Lafora. We died for the third time. I never expected this for her, too. Carmen was doing very well in school. She had no symptoms that made you think she was sick like her siblings.
These girls are innocent; they have done nothing wrong.
They have already experienced indescribable suffering with what happened to their brother. Now, they have entered the nightmare of Lafora too, which leaves no escape. All of this affects their state of mind, especially now that they are aware of their disease. We cannot lie to them. Tracy and Carmen saw Christian die every day, little by little. There was no possibility to keep them in the dark. Now, their fear of myoclonus and seizures prevents them from going to school, doing sports, going out with friends, and therefore living their adolescence.
Unfortunately, the disease progression is incompatible with the technical times that the Spanish institutions can currently offer to support people. Luckily, my husband’s parents live with us for 8-10 months a year. They also help us as much as they can, given their age and health condition, which does not allow them to be alone with the girls, because, in the event of a seizure, they would not have the physical strength to help them.
Tracy is currently getting worse every day.
She has more and more seizures and muscle spasms. She is very slow in everything (this is also due to the drugs), she can never be left alone, and she constantly needs our help. Tracy cries a lot and is battling with depression. She takes 14 pills a day and we’re only at the beginning. The day will come when no drug works anymore because Lafora patients become drug-resistant.
To date, Carmen has had about one seizure per month, small muscle spasms, and she takes 8 tablets a day. Both my girls have problems reading (visual crisis). Linked to this symptom, they also have short-term memory loss. For example, they read a word and forget the previous one they just read. This symptom slowly affects their daily life.
Children fighting Lafora disease need motor, pedagogical, and emotional therapies, etc. They need home assistance. They need to interact with other people who are not family.
Tracy, for example, has been living exclusively inside the house between the sofa and her bed for months now, which makes her always think about illness. We do everything possible to distract her and make her feel good. But which teenager wants to be with their parents 24/7? In July 2022, I shut down my cleaning company to dedicate all of myself and my time to my daughters. My husband has been home on sick leave for months to help me. We are taking antidepressants, too, because it is not easy to deal with all of this.
We are exhausted and we know this is just the beginning. Tracy and Carmen are being treated by Doctor José María Serratosa, a neurologist in the epilepsy department at the Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz in Madrid. There would be an experimental cure, but there are no funds to carry out the trial. Because Lafora is such a rare disease, big pharmaceuticals are not interested in investing in research. The drug from the pharmaceutical company “Ionis” is blocked because the company asks for 10 million dollars to start the phase 1 clinical trial.
You cannot put an economic value on your children; it is an injustice.
Meanwhile, tests are being performed with other drugs, with a very low probability of success, to try to slow down the disease, at least, and give patients more time in the hope that a cure will be found. Sadly, innocent young people have died every week. All we have is hope.
Until Christian got sick, we enjoyed good economic stability, the fruit of our hard work. Then, it’s been a tragedy. We spent all our savings trying to save our beloved son and now we have to ask for help. We organized a fundraiser to support our family and do something on a whim for the girls. Thanks to the province, we managed to obtain a few thousand euros, but we’ve spent them all already. Now, our main problem is being able to follow the girls without worrying about how to get to the end of the month, which is not easy, since as everyone knows, we can’t get back to work.
We need two things with priority. First, company for Tracy (Carmen is doing quite well now, she is still independent and she’s also “in a relationship”). Second, financial aid to support the family and accompany our girls in the best way on this sad journey.
You can find our contact information below:
Giovanna Monda 0034 619140236
Lucio Anastasio 0034 654477634
e-mail: giovicaramella.gc@gmail.com
We thank you from the bottom of our hearts for reading our story.”
DISCLAIMER: Giovanna Monda’s testimony was translated from Italian to English and edited for clarity.
Italian, original
“Ecco la storia senza fine della nostra famiglia Abbiamo bisogno di aiuto, MALEDETTA LAFORA SONO GIOVANNA MONDA, CITTADINA ITALIANA CON RESIDENZA A LANZAROTE, SPAGNA. SONO LA MADRE DI TRE SPLENDIDI RAGAZZI, CHRISTIAN 2003, TRACY 2008 E CARMEN 2009. ERAVAMO UNA FAMIGLIA FELICE E MOLTO UNITA FINO A QUANDO UNA MALEDETTA MALATTIA, RARISSIMA E LETALE, COLPÌ I NOSTRI FIGLI.
CHRISTIAN, UN RAGAZZO GIOVANE, SANO E FORTE, OCCHI CHIARI ED UN SORRISO CHE FACEVA INNAMORARE. TUTTO COMINCIO’ NELL’ INVERNO DEL 2019, ALLORA, ESSENDO LAVORATRICE AUTONOMA, LAVORAVO 15 ORE AL GIORNO E PASSAVO POCHE ORE CON LA MIA FAMIGLIA. QUANDO, IL RENDIMENTO SCOLASTICO DI CHRISTIAN SI FACEVA SEMPRE PIU’ SCARSO ED I PROFESSORI MI DICEVANO CHE SI ADDORMENTAVA SPESSO IN CLASSE ED ANCHE IN CASA SI COMPORTAVA IN MODO STRANO, DICENDOMI CHE AVEVA PROBLEMI, NOI GENITORI ABBIAMO PENSATO AI SOLITI PROBLEMI DI AUTOSTIMA DEI GIOVANI DI OGGI ED ALL’INIZIO DI UNA ADOLESCENZA TURBOLENTA.
CON L’ARRIVO DEL COVID, MI FERMAI QUALCHE GIORNO E DECISI DI AIUTARLO A RECUPERARE ALCUNE MATERIE E COSÌ COMINCIAMMO A STUDIARE IINSIEME E LUI, FURIOSO, MI RICORDO CHE MI DISSE: “MAMMA NON CAPISCI, SONO DISLESSICO, SCOMPAIONO LE LETTERE (CRISI FOCALI)”. LÌ PER LÌ NON SAPEVO CHE PENSARE DATO CHE MAI NESSUN MEDICO GLI AVEVA DIAGNOSTICATO CIO’. CON IL PASSARE DEI GIORNI COMINCIARONO AD APPARIRE I PRIMI SINTOMI, GLI CADEVANO LE COSE DALLE MANI, ERA LENTO IN TUTTO, CAMBIAVA DI UMORE DA UN MOMENTO ALL’ALTRO E LE BRACCIA SI ALZAVANO DI SCATTO SENZA CONTROLLO (SPASMI MUSCOLARI). A QUESTO PUNTO CI RENDEMMO CONTO CHE AVEVA QUALCHE PROBLEMA NEUROLOGICO E SUBITO CONTATTAMMO IL PRIMO NEUROLOGO.
IL PRIMO DIAGNOSTICO FU EPILESSIA MIOCLONICA GIOVANILE.
IL MEDICO CI DISSE CHE CON I GIUSTI FARMACI AVREBBE AVUTO UNA VITA NORMALE E CHE INTORNO AI 40 ANNI SAREBBE SPARITA. NON ERAVAMO CONVINTI DELLA DIAGNOSI PERCHÈ CHRISTIAN PEGGIORAVA DI GIORNO IN GIORNO, CADEVA ALL’IMPROVVISO E SUBITO SI RIALZAVA, AVEVA MOMENTI DI COMPLETA ASSENZA E DORMIVA TANTISSIMO.
A GENNAIO DEL 2020, DOPO VARI ACCERTAMENTI, VISITE SPECIALISTICHE SU TUTTO IL TERRITORIO NAZIONALE, DIAGNOSI ERRATE E TRATTAMENTI INEFFICACI, ARRIVO’ LA SENTENZA: EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA LAFORA; UNA DELLE FORME PIU’ GRAVI DI EPILESSIE CONOSCIUTE, PROVOCATA DA MUTAZIONE GENETICA CHE APPARE TRA I 10 E I 18 ANNI.
UNA VOLTA CHE COMINCIANO I PRIMI SINTOMI, I PAZIENTI GENERALMENTE MUOIONO IN MASSIMO DIECI ANNI, CINQUE DI SINTOMI E CINQUE DI DEMENZA. DAL PUNTO DI VISTA PATOLOGICO, È CARATTERIZZATO DALLA PRESENZA DI DEPOSITIDI POLIGLUCOSANI (DETTI CORPI DI LAFORA) NEL CERVELLO, NEL FEGATO, NEI MUSCOLI E NELLE GHIANDOLE SUDORIPARE. I SINTOMI, IN ORDINE DI TEMPO SONO: BASSO RENDIMENTO SCOLASTICO, SPASMI MUSCOLARI, CADUTE INSPIEGABILI, ASSENZE, CONVULSIONI, DETERIORAMENTO COGNITIVO, SCHIZZOFRENIA, DIFFICOLTA’ A CAMMINARE, A DEGLUTIRE, A PARLARE, FINO A RIMANERE ALLETTATI, VEGETALI ED INFINE ALLA MORTE. I PAZIENTI LAFORA HANNO BISOGNO FIN DA SUBITO DELLE CURE DEI FAMILIARI 24 ORE AL GIORNO 7 GIORNI SU 7 PERCHÈ NON POSSONO ASSOLUTAMENTE RIMANERE DA SOLI PER OVVI MOTIVI.
AD OTTOBRE DEL 2020 CHRISTIAN COMINCIÒ AD AVERE LE PRIME CONVULSIONI, OGNI VOLTA PIU’ FORTI ED INCOMINCIARONO LE CORSE AL PRONTO SOCCORSO PER VARI TRAUMI DOVUTI DALLE CADUTE PER LE CRISI.
LA LAFORA DEVASTA LA FAMIGLIA E TUTTO IL CIRCOLO DI AMICIZIE, PERCHÈ GLI AMICI, ESSENDO GIOVANI A LORO VOLTA COMINCIANO AD ALLONTANARSI. MIO FIGLIO SI LAMENTAVA CHE SI SENTIVA SOLO, E SICCOME DOVE VIVIAMO NON CI SONO CENTRI SPECIFICI PER LORO, A GIUGNO 2021 ABBIAMO DECISO DI ASSUMERE UNA PERSONA FACENDOLA PASSARE, AGLI OCCHI DI CHRISTIAN, COME UN “AMICO”. GRAZIE A LUI, MIO FIGLIO ERA PIU’ FELICE E SERENO E QUINDI NON EBBE NESSUNA CONVULSIONE DURANTE TUTTO IL MESE. INFATTI, DA QUELLO CHE ABBIAMO CAPITO CON LA NOSTRA TERRIBILE ESPERIENZA, I PAZIENTI LAFORA DEVONO AVERE UNA VITA IL PIU’ TRANQUILLA POSSIBILE PERCHE’ QUALSIASI EMOZIONE FORTE PUÒ PROVOCARE LE CONVULSIONI.
RICORDO CHE IL 3 LUGLIO 2021 ALLE CINQUE DEL MATTINO, CHRISTIAN NON RIUSCIVA AD ADDORMENTARSI, MI DICEVA CHE NON RIUSCIVA A CONTROLLARE LA RABBIA, VOLEVA SCAPPARE (GIA’ NON CAMMINAVA PIÙ DA SOLO). CHIAMAMMO L’AMBULANZA E LO RICOVERARONO. EBBE ATTACCHI DI SCHIZZOFRENIA, PICCHIAVA CHIUNQUE SI AVVICINASSE A LUI, ANCHE A ME QUALCHE VOLTA. FU LEGATO AL LETTO PER CIRCA VENTI GIORNI, RICORDO CHE MI DICEVA: “MAMMA MI TENGONO CARCERATO”. ERA PERICOLOSO SIA PER SÉ STESSO (UN GIORNO SALTO’ DAL LETTO DELL’OSPEDALE, SI RUPPE UN DENTE E SI FERI’ AL VISO), CHE PER GLI ALTRI CHE LO ACCUDIVANO. DOPO AVERLO STABILIZZATO DALLA SCHIZZOFRENIA, QUANDO SEMBRAVA CHE STESSE MEGLIO, COMINCIO’ CON ASSENZA E NUOVE CONVULSIONI. NON RIUSCIVA PIU’ AD INGOIARE, IL CORPO NON REAGIVA PIU’. PER POTERLO ALIMENTARE E DARGLI TUTTI I FARMACI DA DEGLUTIRE E SOPRATTUTTO PER TENERLO IN VITA E SPERARE IN UN MIGLIORAMENTO, FU SOTTOPOSTO AD UN INTERVENTO PER L’IMPIANTO DI UNA SONDA GASTRICA. LUI VOLEVA TORNARE A CASA, ANCHE PER QUESTO ACCETTAMMO DI FARLO OPERARE.
PURTROPPO, NON SERVI’ A MOLTO.
ANZI CI FURONO COMPLICAZIONI DURANTE L’INTERVENTO E ADDIRITTURA CONVULSIONO’. OGNI VOLTA CHE LO ALIMENTAVAMO TRAMITE LA SONDA, PIANGEVA ED IO GLI RACCONTAVO TANTE BUGIE… CHE SAREBBE GUARITO, CHE GLIELA AVREBBERO TOLTA PRESTO, CHE STAVA PER USCIRE LA CURA ETC…. UNO STRAZIO, AD OGNI SUA SOFFERENZA IL MIO CUORE SI FRANTUMAVA IN MILLE PEZZI. DOPO QUALCHE GIORNO, PEGGIORO’ ANCORA DI PIU’, AVEVA LE CONVULSIONI TUTTO IL TEMPO CHE ERA SVEGLIO, CON PAUSE DI TRENTA SECONDI TRA L’UNA E L’ALTRA, FEBBRE A 42 GRADI, VENIVA ASPIRATO ALLA TRACHEA OGNI DIECI MINUTI DAI RIGURGITI DOVUTI DALLE CRISI. NON REAGIVA PIU’ A NESSUNA STIMOLO, AVEVA LO SGUARDO FISSO, ERA TOTALMENTE ASSENTE, SI VEDEVA SCENDERE SOLO QUALCHE LACRIMA SUL SUO DOLCE E SOFFERENTE VISO. VOLEVA SOLO ANDARSENE E SMETTERE DI SOFFRIRE QUELLE MALEDETTE PENE. SOPRATTUTTO NOI NON POTEVAMO PIU’ VEDERLO SOFFRIRE COSI’.
DECIDEMMO, INSIEME AI MEDICI, DI LASCIARLO ANDARE. CERCARONO DI ADDORMENTARLO CON FORTI DOSI DI CALMANTI MA ORMAI ERA DIVENTATO FARMACORESISTENTE E QUINDI NON DORMIVA. FINO A QUANDO GLI FECERO UNA ANESTESIA TOTALE, SI ADDORMENTO’ E GLI TOLSERO TUTTI I SUOI FARMACI. CHRISTIAN VOLO’ IN CIELO IL 12 AGOSTO 2021 ALLA GIOVANE ETA’ DI 17 ANNI. FU ORRIBILE.
NON ARRIVAMMO NEMMENO A PIANGERE LA MORTE DEL NOSTRO PICCOLO GRANDE CHRISTIAN CHE ARRIVÒ MARZO 2022. QUEL MALEDETTO MARZO 2022…
TRACY, 13 ANNI, 14 AD OGGI, LA NOSTRA SECONDOGENITA, UNA RAGAZZA DAL CUORE D’ORO, SEMPRE PRONTA AD AIUTARE IL PROSSIMO, ALLEGRA, INNAMORATA DELLA VITA E DEI SUOI AMICI, IO E MIO MARITO LA DEFINIAMO “UN URAGANO”. STAVAMO PREPARANDO LA COLAZIONE INSIEME ED ALL’IMPROVVISO LE SUE BRACCIA SI ALZARONO AL CIELO SENZA CONTROLLO, MI GUARDÒ, SI MISE A PIANGERE E MI DISSE: “MAMMA NON VOGLIO MORIRE ANCHE IO”.
ASPETTAMMO QUALCHE GIORNO PERCHE’ NON VOLEVAMO CREDERE CHE SI RIPETESSE ANCORA. ED INVECE, POCHI GIORNI DOPO ARRIVO’ LA TELEFONATA DEL SUO ALLENATORE DI BASKET DURANTE GLI ALLENAMENTI…TRACY AVEVA AVUTO LA SUA PRIMA CONVULSIONE. MI SI BLOCCO’ IL RESPIRO, NON ERA POSSIBILE, ANCORA UNA VOLTA NO. ERAVAMO SCONVOLTI ED È UN TERMINE RIDUTTIVO. NON LO POSSO SPIEGARE. SAPEVAMO CHE CI POTEVA ESSERE LA POSSIBILITÀ CHE ANCHE GLI ALTRI FIGLI POTESSERO ESSERNE AFFETTI, MA UNA DISGRAZIA DEL GENERE CI SEMBRAVA INVEROSIMILE. SE GIA’ ERA STATO DEVASTANTE PERDERE UN FIGLIO NELLE CIRCOSTANZE IN CUI PERDEMMO CHRISTIAN, DOVER ADDIRITTURA AFFRONTARE DI NUOVO LO STESSO CALVARIO CON TRACY, SENZA NEMMENO AVER AVUTO IL TEMPO MATERIALE PER RIPRENDERCI DAL LUTTO, INDUBBIAMENTE FU QUALCOSA DI UMANAMENTE INSOPPORTABILE.
PURTROPPO, DOPO I DOVUTI ESAMI, LA DIAGNOSI FU TERRIFICANTE, DI NUOVO… LAFORA.
E POI C’È LA PICCOLA DI CASA, CARMEN, 12 ANNI, 13 AD OGGI. PICCOLA PER MODO DI DIRE PERCHÉ É UNA SPLENDIDA RAGAZZONA DI UN METRO E SETTANTA CHE SOGNA DI FARE LA MODELLA, MA ANCHE IL MEDICO CHIRURGO, SUPER SPORTIVA, CON BUONISSIMI VOTI A SCUOLA E DUE OCCHIONI VERDI CHE TI AMMALIANO.
ERA GIUGNO 2022, CARMEN SI STAVA FACENDO LA DOCCIA, SENTIMMO UN FORTE CAOS E POI DEI RUMORI RIPETITIVI, IO AVEVO GIA’ CAPITO COSA STAVA SUCCEDENDO E MI PRECIPITAI IN BAGNO. NO, NO, NO. NON POTEVA ESSERE, STAVA CONVULSIONANDO. CHIAMAMMO L’AMBULANZA, SUBITO LA RICOVERANO PER SOTTOPORLA AGLI ESAMI SPECIFICI ED ANCORA UNA VOLTA IL REFERTO FU CHIARO E DRAMMATICO: LAFORA. MORIMMO PER LA TERZA VOLTA. ANCHE LEI NON ME LO SAREI MAI ASPETTATO, ANDAVA BENISSIMO A SCUOLA E NON AVEVA NESSUN SINTOMO CHE FACESSE PENSARE CHE FOSSE MALATA COME IL FRATELLO E LA SORELLA.
QUESTE RAGAZZE SONO INNOCENTI, NON HANNO FATTO NIENTE DI MALE.
HANNO VISSUTO GIÁ UNA SOFFERENZA INDESCRIVIBILE CON QUELLO CHE È SUCCESSO AL FRATELLO ED ORA LORO STESSE SONO ENTRATE NELL’INCUBO DELLA LAFORA CHE NON LASCIA SCAMPO. TUTTO CIO’ STA OVVIAMENTE INFLUENZANDO IL LORO STATO D’ANIMO, SPECIALMENTE ORA CHE SONO CONSAPEVOLI DELLA NATURA DEI SINTOMI CHE STANNO VIVENDO PERCHÉ A LORO NON POSSIAMO MENTIRE, LORO HANNO VISTO MORIRE OGNI GIORNO CHRISTIAN, A POCO A POCO, NON C’È POSSIBILITÁ DI TENERLE ALL’OSCURO. LA PAURA DELLE MIOCLONIE E DELLE CONVULSIONI STA IMPEDENDO LORO DI ANDARE A SCUOLA, DI FARE SPORT, DI USCIRE CON GLI AMICI, QUINDI DI VIVERE L’ADOLESCENZA. HANNO BISOGNO DELL’ASSOLUTA ATTENZIONE DI NOI GENITORI H24.
PURTROPPO, L’EVOLUZIONE DI QUESTA MALATTIA NON È COMPATIBILE CON I TEMPI TECNICI CHE ATTUALMENTE LE ISTITUZIONI SPAGNOLE POSSONO OFFRIRE PER IL SOSTEGNO DELLE PERSONE CHE SOFFRONO QUESTO GENERE DI MALATTIE. FORTUNATAMENTE I GENITORI DI MIO MARITO VIVONO CON NOI OTTO/DIECI MESI ALL’ANNO E CI DANNO UNA MANO ANCHE ECONOMICAMENTE, PER QUELLO CHE POSSONO DATA L’ETÀ E LE CONDIZIONI DI SALUTE CHE NON GLI CONSENTONO DI RIMANERE SOLI CON LE RAGAZZE, IN QUANTO, IN CASO DI CONVULSIONE, NON AVREBBERO LA FORZA FISICA DI SOSTENERLE.
AL MOMENTO TRACY STA PEGGIORANDO GIORNO DOPO GIORNO.
HA SEMPRE PIU’ CONVULSIONI, SPASMI MUSCOLARI, È MOLTO LENTA IN TUTTO (QUESTO ANCHE PER I FARMACI CHE SONO DELLE VERE E PROPIE BOMBE PER L’ORGANISMO), NON PUO’ STARE MAI DA SOLA, HA BISOGNO COSTANTEMENTE DEL NOSTRO AIUTO, PIANGE TANTO E SOPRATTUTTO STA COMBATTENDO CON LA DEPRESSIONE. PRENDE 14 COMPRESSE AL GIORNO E SIAMO SOLO ALL’INIZIO. ARRIVERA’ IL GIORNO IN CUI NON FUNZIONERA’ PIÙ NESSUN FARMACO PERCHE’ I PAZIENTI LAFORA DIVENTANO FARMACORESISTENTI.
CARMEN AD OGGI HA AVUTO CIRCA UNA CONVULSIONE AL MESE, PICCOLI SPASMI MUSCOLARI E PRENDE 8 COMPRESSE AL GIORNO. TUTTE E DUE HANNO PROBLEMI A LEGGERE (CRISI VISUALI). COLLEGATO A QUESTO SINTOMO C’È LA PERDITA DI MEMORIA A BREVE TERMINE, CIOE’, LEGGONO UNA PAROLA ED ALLA PAROLA SUCCESSIVA DIMENTICANO QUELLA PRECEDENTE. QUESTO SINTOMO, PIAN PIANO, INFLUISCE SULLA LORO QUOTIDIANITÀ.
I RAGAZZI LAFORA HANNO BISOGNO DI TERAPIE MOTORIE, PEDAGOGICHE, EMOZIONALI, ETC. HANNO BISOGNO DI ASSISTENZA DOMICILIARE. DI INTERAGIRE CON ALTRE PERSONE CHE NON SIANO DELLA FAMIGLIA STESSA.
TRACY, PER ESEMPIO, SONO MESI CHE VIVE ESCLUSIVAMENTE IN CASA TRA DIVANO E LETTO E QUESTO NON VA BENE PERCHE’ FA SI CHE PENSI SEMPRE ALLA MALATTIA. NOI GENITORI FACCIAMO IL POSSIBILE PER DISTRARLA E PER FARLA STARE BENE, MA QUALE ADOLESCENTE VUOLE STARE CON I GENITORI H24? A LUGLIO DEL 2022 HO DECISO DI CHIUDERE LA MIA DITTA DI PULIZIE PER DEDICARE TUTTA ME STESSA ALLE MIE FIGLIE E MIO MARITO È DA MESI A CASA IN MALATTIA PER POTERMI AIUTARE. ANCHE NOI GENITORI SIAMO IN CURA CON FARMACI ANTIDEPRESSIVI PERCHÈ NON È FACILE AFFRONTARE TUTTO CIO’. SIAMO STREMATI E SAPPIAMO CHE QUESTO È SOLO L’INIZIO.
TRACY E CARMEN SONO IN CURA CON IL DOTTORE JOSE MARIA SERRATOSA, NEUROLOGO DEL REPARTO EPILESSIA DELL’OSPEDALE FUNDACIÓN UNIVERSITARIO JIMÉNEZ DÍAZ DI MADRID. UNA CURA SPERIMENTALE CI SAREBBE, MA NON CI SONO I FONDI PER PORTARE AVANTI LA SPERIMENTAZIONE PERCHÈ LA LAFORA È TALMENTE RARA CHE LE GRANDI FARMACEUTICHE NON SONO INTERESSATE AD INVESTIRE NELLA RICERCA, COME PURTROPPO ACCADE PER TANTE MALATTIE RARE. IL FARMACO DELLA CASA FARMACEUTICA “IONIS” È BLOCCATO PERCHE’ L’AZIENDA PER INIZIARE IL TRIAL CLINICO DI FASE 1 CHIEDE 10 MILIONI DI DOLLARI.
NON SI PUO’ DARE UN VALORE ECONOMICO AI TUOI FIGLI, È UN’INGIUSTIZIA.
INTANTO STANNO FACENDO DEI TEST CON ALTRI FARMACI CON BASSISSIME PROBABILITA’ DI SUCCESSO, PER CERCARE ALMENO DI FRENARE LA MALATTIA E DAR PIU’ TEMPO AI PAZIENTI CON LA SPERANZA CHE SI TROVI LA CURA. PURTROPPO, OGNI SETTIMANA MUORE UN GIOVANE INNOCENTE. NON CI RIMANE CHE SPERARE CHE SI SBLOCCHI AL PIU’ PRESTO QUESTA SITUAZIONE.
FINO A CHE NON SI AMMALÓ CHRISTIAN GODEVAMO DI UNA BUONA STABILITA’ECONOMICA, FRUTTO DEL DURO LAVORO DI ENTRAMBI NOI GENITORI. POI, LA TRAGEDIA. ABBIAMO SPESO TUTTI I NOSTRI RISPARMI PER CERCARE DI SALVARE IL NOSTRO AMATO FIGLIO ED ORA CI TROVIAMO NELLA SITUAZIONE DI DOVER CHIEDERE AIUTO. ABBIAMO ORGANIZZATO PRIVATAMENTE UNA RACCOLTA FONDI PER POTER SUPPORTARE ECONOMICAMENTE LA FAMIGLIA ED ANCHE TOGLIERE QUALCHE SFIZIO ALLE RAGAZZE (UN PAIO DI VIAGGI E QUALCHE REGALO), FINCHÈ SAPEVAMO CHE POTEVANO GODERSELO APPIENO. A LIVELLO PROVINCIALE SIAMO RIUSCITI AD OTTENERE QUALCHE MIGLIAIO DI EURO, MA CHIARAMENTE SONO VOLATI. ORA IL NOSTRO PRINCIPALE PROBLEMA È POTER SEGUIRE LE RAGAZZE SENZA PREOCCUPARCI DI COME ARRIVARE ALLA FINE DEL MESE, COSA NON FACILE DATO CHE COME TUTTI SANNO SIAMO IMPOSSIBILITATI A RIENTRARE A LAVORARE.
ABBIAMO BISOGNO DI DUE COSE PRINCIPALMENTE: COMPAGNIA PER TRACY (CARMEN AL MOMENTO STA DISCRETAMENTE BENE, É ANCORA AUTONOMA ED È ANCHE “FIDANZATA”) E DI AIUTI ECONOMICI CHE CI CONSENTANO DI MANTENERE LA FAMIGLIA E DI ACCOMPAGNARE LE NOSTRE RAGAZZE NEL MIGLIORE DEI MODI IN QUESTO TRISTE VIAGGIO.
LASCIAMO A SEGUITO IL CONTATTO MIO E DI MIO MARITO
GIOVANNA MONDA 0034 619140236
LUCIO ANASTASIO 0034 654477634
EMAIL: giovicaramella.gc@gmail.com
VI RINGRAZIAMO DAL PROFONDO DEL CUORE PER AVER LETTO LA NOSTRA STORIA.”
Every bit will directly help her family. Support Tracy and Carmen today!
Chelsea’s Hope, Post Office Box 348626, Sacramento, CA 95834